لیسنسفالی چیست؟
اسکن معمول مغز انسان بسیاری از چین خوردگی ها، چین ها و شیارهای پیچیده را نشان می دهد. این بدین صورت است که بدن مقدار زیادی از بافت مغز را در یک فضای کوچک قرار می دهد. مغز در طی رشد جنین شروع به جمع شدن می کند.
اما برخی از نوزادان دچار یک بیماری نادر می شوند که به آن لیسنسفالی می گویند. مغز آنها به درستی جمع نمی شود و صاف می ماند. این وضعیت می تواند بر عملکرد عصبی کودک تأثیر بگذارد و علائم می تواند شدید باشد.
علائم لیسنسفالی
نوزادانی که با لیسنسفالی متولد می شوند ممکن است دارای سر غیر طبیعی کوچکی باشند، بیماری معروف به میکرولیسانسفالی. اما همه نوزادان مبتلا به لیسنسفالی این وضعیت ظاهری را ندارند.
سایر علائم عبارتند از:
• مشکل در غذا خوردن
• عدم رشد
• اختلال فکری
• نقص در انگشتان دست،پا و دستان
• اسپاسم عضله
• اختلال روانی-حرکتی
• تشنج
• مشکل در بلعیدن
در صورت داشتن سابقه خانوادگی لیسنسفالی والدین، در هفته ۲۰تولد نوزاد، می توان اسکن های تصویربرداری را روی جنین انجام داد. اما رادیولوژیست ها برای انجام هرگونه اسکن ممکن است تا ۲۳ هفته صبر کنند.
علت لیسنسفالی
لیسنسفالی اغلب یک بیماری ژنتیکی در نظر گرفته می شود ، اگرچه گاهی اوقات ممکن است یک عفونت ویروسی یا جریان خون ضعیف در جنین ایجاد کند. دانشمندان ناهنجاری های موجود در چندین ژن را به عنوان عوامل موثر در لیسنسفالی شناسایی کرده اند. اما تحقیقات در مورد این ژن ها ادامه دارد. و جهش در این ژن ها باعث ایجاد سطوح مختلفی از این اختلال می شود.
لیسنسفالی در سن ۱۲ تا ۱۴ هفتگی جنین ایجاد می شود. در این مدت سلول های عصبی با رشد به سمت سایر مناطق مغز حرکت می کنند. اما برای جنین های دارای لیسنسفالی، سلول های عصبی حرکت نمی کنند.
این شرایط می تواند به تنهایی و به خودی خود رخ دهد. اما همچنین با شرایط ژنتیکی مانند سندرم میلر-دیکر (Miller-Dieker syndrome) و سندرم واکر-واربورگ (Walker-Warburg syndrome) همراه است.
تشخیص لیسنسفالی
اگر كودك علائم مربوط به رشد ناقص مغز را تجربه كرد، پزشك ممكن است اسكن تصویربرداری را برای بررسی مغز توصیه كند که شامل اسکن اولتراسوند CT یا MRI است. اگر علت علائم، وجود لیسنسفالی باشد، پزشک می تواند به این بیماری با توجه به اینکه مغز را تحت تاثیر قرار می دهد، درجه(grade ) در نظر بگیرد.
صافی مغز را آگیریا (Agyria) و ضخیم شدن شیار مغز را پاشیگریا (pachygyria) می نامند.
تشخیص درجه ۱ به این معنی است که کودک مبتلا به آگیریای عمومی است یا بیشتر مغز تحت تأثیر آن است. این اتفاق نادر است و منجر به شدیدترین علائم و تأخیرها می شود.
بیشتر کودکان مبتلا به لیسنسفالی درجه ۳ هستند. این منجر به ضخیم شدن در قسمت جلویی و کناری مغز و مقداری زاویه در سراسر مغز می شود.
درمان لیسنسفالی
لیسنسفالی قابل برگشت نیست. هدف از درمان حمایت و آسایش کودکان مبتلا است. به عنوان مثال، كودكانی كه در تغذیه و بلع مشكل دارند ممكن است نیاز به لوله گاستروستومی در ناحیه ی معده اشان، داشته باشند.
اگر کودکی دچار هیدروسفالی یا تجمع بیش از حد مایعات مغزی نخاعی شود، ممکن است جراحی برای دور کردن مایعات از مغز لازم باشد.
اگر کودک در اثر لیسنسفالی دچار تشنج شود، ممکن است به داروها نیز احتیاج داشته باشد.
پیش آگهی لیسنسفالی
چشم انداز کودک مبتلا به لیسنسفالی به شدت بیماری بستگی دارد. به عنوان مثال، موارد شدید ممکن است منجر به عدم توانایی کودک در رشد ذهنی فراتر از عملکرد سه تا پنج ماهه شود.
براساس موسسه ملی اختلالات مغز و اعصاب و سکته مغزی، کودکان با لیسنسفالی شدید امید به زندگی در حدود ۱۰ سال دارند. دلایل عمده مرگ شامل خفگی در غذاها یا مایعات (آسپیراسیون)، بیماری تنفسی یا تشنج است.
کودکان مبتلا به لیسنسفالی خفیف می توانند رشد تقریباً طبیعی و عملکرد مغز را تجربه کنند.