دیستروفی های عضلانی

دیستروفی­ های عضلانی شایعترین اختلالات عضلانی دوران کودکی می­باشند که موجب تغییراتی در بیوشیمی و ساختار سطحی و داخلی غشاهای سلولهای عضلانی و در نتیجه تخریب پیشرونده و ضعف گروههای عضلانی مختلف، ناتوانایی، بدشکلی و گاهی اوقات مرگ می­شوند. علل ارثی و کروموزومی بیشتر اختلالات عصبی- عضلانی شناسایی شده اند.

انواع دیستروفی های عضلانی عبارتند از:  

دیستروفی های اندامی- کمربندی، صورتی- کتفی- بازویی، مادرزادی و دوشن( حجیم شدن عضلانی کاذب).

در دیستروفی های عضلانی اندامی- کمربندی(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)، ابتدا عضلات کمربندهای لگنی و شانه ای درگیر می­شوند. در هر زمان از دهه اول تا سوم زندگی میتواند آغاز شود. پیشرفت آن معمولا آهسته اما گاهی اوقات نسبتا سریع است. الگوی وراثت این اختلال همانند شکل مادرزادی آن آتوزومال مغلوب است.

دیستروفی عضلانی صورتی- کتفی- بازویی(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy) یک اختلال آتوزومال غالب و آغاز آن معمولا در اوایل نوجوانی است. اگرچه شدت آن در بین مراجعان متفاوت است، همانطور که از نام آن پیداست، ابتدا صورت، سپس قسمتهای فوقانی بازوها و ناحیه کتف درگیر می­شوند. علائم بالینی شامل افتادگی شانه ها، کاهش توانایی در بلند کردن دستها بالاتر از سطح شانه، کاهش تحرک عضلات صورت و حالت صورت ماسکی شکل می­باشند.

شایعترین و شدیدترین شکل دیستروفی عضلانی “دیستروفی عضلانی دوشن”(Duchenne’s Muscular (Dystrophy  است. این بیماری یک اختلال وابسته به کروموزوم جنسی X مغلوب است که در اثر فقدان در تولید دیستروفین ایجاد می­شود. میزان بروز آن ۱ مورد در هر ۳۵۰۰ تولد زنده مذکر است و بر حسب نوع وراثت، تنها پسرها را مبتلا می­سازد. دیستروفین بخشی از غشای پلاسمایی فیبرهای عضلانی است و عملکرد عضلانی بدون وجود دیستروفین غیرممکن است.

کودکان مبتلا به دوشن رشد عادی را حین تولد نشان میدهند و علائم معمولا بین ۲ تا ۶ سالگی نمایان میشوند. والدین، کودکان خود را این چنین توصیف میکنند که در بالا رفتن از پله ها و برخاستن از حالت نشسته یا خوابیده مشکل دارند، کودک دائما تلوتلو میخورد، به شدت می­افتد و به آسانی خسته میشود. یکی از مشخصه های بارز این بیماری، حجیم شدن عضلات پشت ساق و گاهی اوقات ساعد و ران است، به نحوی که آنها را نیرومند به نظر میرساند. اما این افزایش حجم ناشی از فیبروز گسترده و تکثیر بافت چربی می­باشد و هنگامی که با دیگر تغییرات آسیب شناختی در بافت عضلانی تلفیق می­شود، ضعف عضلانی ایجاد میکند. این پدیده را “حجیم شدن کاذب عضلات” می­نامند. علائم با درگیری عضلات کمربند لگنی آغاز میشوند، سپس بر کمربند شانه ای و در نهایت بر تمام گروههای عضلانی اثر میگذارد. با ضعف عضلات پا و لگن، کودک اغلب به منظور برخاستن از حالت زانوزده، دستها را روی رانها قرار میدهد. این عمل را “علامت گاور”(Gower’s Sign) می­نامند که یکی از مشخصه های اصلی این بیماری است.

جابجایی مستقل از اولین کارکردهایی است که مختل میشود و سن معمول شروع استفاده از صندلی چرخدار، ۹ سالگی میباشد. انجام آسانترین فعالیتهای روزمره زندگی به تدریج دشوار و در نهایت غیرممکن میشود. در مراحل پیشرفته بیماری، افزایش قوس کمری، گوژپشتی و انقباضات بیمارگونه دائمی دیده میشود. مرگ معمولا در نتیجه عفونت، مشکلات تنفسی یا قلبی- عروقی است که اغلب پیش از اوایل دهه سوم زندگی روی میدهد.

هم اکنون درمان خاصی برای دوشن وجود ندارد. اما درمان آنتی بیوتیک و کنترل مشکلات ریوی طول عمر این افراد را افزایش داده است. دو نوع درمان دیگر نیز وجود دارند؛ کاربرد انتقال ژن دیستروفین بواسطه آدنوویروس و تنظیم یک نوع شبه دیستروفین طبیعی.

اهداف توانبخشی در مبتلایان به اختلالات عصبی- عضلانی، به حداکثر رساندن استقلال عملکردی و تحرک، جلوگیری از بدشکلیهای جسمانی و فراهم نمودن شرایط حضور آنها در جامعه می­باشند. بدین منظور به یک تیم چندرشته ای شامل پزشک متخصص، درمانگران، مشاور اجتماعی و شغلی و روانشناس نیاز است. فعالیتهای کششی، دامنه حرکتی، جراحیهای تصحیح کننده بدشکلی های ستون فقرات و کانترکچرها و استفاده از وسایل کمکی میتوانند به ارتقا تحرک و عملکرد مبتلایان بینجامند.

دیستروفی های عضلانی مادرزادی(Congenital Muscular Dystrophy)، شامل گروههای ناهمگنی از اختلالات عضلانی با شروع در رحم مادر یا اولین سال زندگی، میباشند. مشخصه های دیستروفی عضلانی مادرزادی عبارتند از: کاهش تون، ضعف عضلانی فراگیر و کانترکچرهای متعدد. چهار نوع از این بیماریها شناسایی شده اند: نوع اول، دیستروفی های عضلانی مادرزادی کلاسیک، بدون آسیب شدید عملکردهای هوشی، نوع دوم، شامل ناهنجاریهای عضلانی و مغزی و نوع سوم و چهارم بعنوان اشکال خفیفتر این دسته از بیماریها بصورت ناهنجاریهای عضلانی، چشمی ومغزی. مشکلات همراه شامل پاچنبری، کج گردنی، درگیریهای دیافراگم، و نقایص مادرزادی قلب و نخاع می­باشند. پیشرفت بیماری پس از دوران کودکی اغلب ناچیز بوده یا اصلا وجود ندارد. از اینرو بهبود عملکردی در این دوران ممکن است صورت گیرد. معاینه بالینی اغلب یک کودک شل با ضعف عضلانی در صورت، گردن، تنه و اندامها، کاهش حجم عضلانی و فقدان بازتابهای وتری عمقی را نشان میدهد. تشخیص برمبنای وجود سطوح بالایی از آنزیم کراتئین کیناز در سرم خون میباشد که از طریق بررسی نوار عضله و معاینه بافت عضلانی از طریق نمونه برداری انجام میشود. کاربرد تجهیزات ارتوپدیک، وسایل تطبیقی و فعالیت میتواند به افزایش تحرک، به حداقل رساندن کانترکچرها، تاخیر ایجاد انحنا در ستون فقرات و به حداکثر رساندن استقلال در فعالیتهای روزمره زندگی و عملکرد بینجامد.